La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una patología neurodegenerativa rara, grave y hereditaria que provoca el desgaste de neuronas de algunas partes del cerebro. Es una enfermedad poco conocida y mayo es el mes de la concienciación sobre ella, por eso aprovechamos para conocerla un poco más.
Un poco de historia sobre la Enfermedad de Huntington
Desde la edad media se ha ido definiendo esta enfermedad con otros nombres como “manía danzante”, donde se atribuía esta enfermedad al pecado.
Siglos después, el médico y alquimista suizo Paracelso fue el primero en acuñar el término “corea de San Vito” (San Vito, fue nombrado santo específico de esta enfermedad en 1418, ya que fue invocado en varias ocasiones para curarla), además Paracelso distinguió entre tres coreas “chorea lasciva”, “chorea imaginativa” y “chorea naturalis”, esta última se originaría por un trastorno físico y las otras dos por trastornos mentales.
En el s.XIX, se empezó a atribuir el concepto de corea para describir un síndrome neurológico.
En el año 1872, el médico americano George Huntington, publicó una descripción de la corea hereditaria en el adulto titulado “On chorea” y aunque no fue el primero en describir esta corea su descripción fue tan brillante que no se ha planteado cambiar el nombre, excepto por “EH”. Huntington describió el carácter hereditario de padres a hijos, el inicio en la edad adulta, la progresión hacia la discapacidad, la asociación entre corea y demencia, la conducta inapropiada y desinhibida, el suicidio frecuente, la falta de respuesta al tratamiento y la muerte precoz.
Síntomas de la Enfermedad de Huntington
Como viene siendo común en las enfermedades neurodegenerativas, hay varias fases en la enfermedad y los síntomas van evolucionando en esas etapas.
Fase inicial
- Impulsividad.
- Torpeza.
- Agitación.
- Irritabilidad.
- Paranoia.
- Apatía.
- Perseverancia.
- Ansiedad.
- Movimientos anormales de los ojos.
- Depresión.
- Falta de olfato.
Fase intermedia
- Distonía (contracciones involuntarias)
- Rigidez.
- Dificultad en la marcha y el equilibrio.
- Corea (movimientos involuntarios)
- Tiempo de reacción lento.
- Debilidad general.
- Pérdida de peso.
- Dificultad en el habla.
- Terquedad.
Fase tardía
- Bradicinesia (dificultad para iniciar o continuar movimientos)
- Corea grave (movimientos involuntarios como si estuviese bailando)
- Pérdida de peso grave.
- Incapacidad para caminar.
- Incapacidad para hablar.
- Problemas graves para tragar.
- Incapacidad de cuidar de sí mismo.
Quién puede padecer la enfermedad de Huntington
La corea de Huntington es una enfermedad hereditaria al 50%, es decir, si uno de los progenitores tiene el gen defectuoso, las posibilidades de padecerla es de un 50%. Por lo que hombre y mujeres pueden padecerlo por igual. Es más frecuente en el mundo occidental.
El inicio de los síntomas suele ser entre los 35 y los 55 años. Sin embargo, hay un 10% de personas que padecen esta enfermedad que desarrollan los síntomas antes de los 20 años (enfermedad de Huntington juvenil) y otro 10% después de los 55 años (enfermedad de Huntington de inicio tardío).
La esperanza de EH es de 15 a 20 años, pero puede variar de una persona a otra.
La enfermedad de Huntington cambia la vida en todos los aspectos, por lo que cuando se sepa que se padece se debe:
- Informarse y conocer en que consiste exhaustivamente la enfermedad.
- No culpabilizarse.
- Planificar el futuro: seguro de vida y de salud.
- Pensar en si se quiere tener descendencia. Si ya se tiene, plantearse en hacerle una prueba predictiva.
- Tener un trabajo que sea compatible con la enfermedad.
- Mantenerse independiente el mayor tiempo posible.
- Buscar ayudas y recursos.
- Apoyarse en la familia y los amigos.
- Tomar decisiones sobre dejar de conducir, jubilarse, nombrar un tutor…
- Colaborar con la investigación sobre la enfermedad para poder seguir avanzando.
Papel del familiar/cuidador ante esta patología
Si es el cuidador de una persona que padece la enfermedad de Huntington debe tener en cuenta los siguientes consejos:
- Informarse de la enfermedad de Huntington.
- No culpabilizarse.
- Distribuir tareas.
- Tener tiempo para si mismo.
- Contar con apoyo profesional.
- Vivir con normalidad.
- No descuidar su vida social, familiar y laboral.
Causas de la Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4. Este gen debe producir una proteína llamada huntigtina, importante para las neuronas.
El defecto que aparece en el gen es que una parte del ADN llamada “repetición CAG” (Citosina-Adenina-Guanina) ocurra más veces de lo normal.
En condiciones normales, esta repetición sería de unas 10 a 35 veces y en personas con enfermedad de Huntington se repite de 36 a 120 veces. Con más de 40 repeticiones se suele desarrollar la enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento para la Enfermedad de Huntington
Para el diagnóstico de la enfermedad tenemos varias pruebas y técnicas que nos revelarán si se padece o no la enfermedad. Entre ellas encontramos:
Examen neurológico: el neurólogo pasará una serie de pruebas para estudiar:
- Síntomas motores: reflejos, fuerza muscular y equilibrio.
- Síntomas sensoriales: tacto, visión y audición.
Análisis neuropsicológicos: llevados a cabo por un neuropsicólogo especializado se evaluarán y valorarán las funciones cognitivas superiores tales como: memoria, concentración, lenguaje, funciones ejecutivas…
Evaluación psicológica: el psicólogo valorará el estado emocional, patrones de comportamiento, calidad de juicio, capacidad para afrontar situaciones difíciles, trastornos del pensamiento…
Si los síntomas sugieren que se padece la enfermedad de Huntington para confirmarlo existe una prueba genética.
Los asesores genéticos son expertos que explican en que consiste la prueba, informan de los beneficios y riesgos y responden a las dudas que se tenga. Con un análisis de sangre puede saber si tiene la enfermedad o si tiene antecedentes familiares.
Esta prueba es útil para saber si se padece o se puede llegar a padecer, pero nunca revela cuando va a ser, ni los síntomas con los que aparecerá.
En cuanto al tratamiento
La combinación de medicación para afrontar los síntomas junto con terapias no farmacológicas (psicoterapia, rehabilitación cognitiva, fisioterapia, logopedia), consiguen mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Tratamiento farmacológico: lo debe personalizar el médico en función de la gravedad y la evolución de los síntomas, pues hay medicamentos útiles en las primeras fases, peros que más adelante son ineficaces. Suelen usarse los antipsicóticos o neurolépticos para síntomas motores o la bradicinesia, ansiolíticos y antidepresivos si la ansiedad y la depresión son fuertes y requieren de medicación además de la psicoterapia.
Psicoterapia: ayuda con los problemas emocionales, de conducta. Es útil para adquirir estrategias de afrontamiento, control de expectativas con respecto a la enfermedad y la vida y facilitar la comunicación con los familiares.
Rehabilitación cognitiva: con un neuropsicólogo con previa evaluación y valoración de las funciones cognitivas afectadas, el tratamiento irá encaminado en frenar el deterioro de las funciones cognitivas afectadas y mantener las que tiene preservadas.
Logopedia: para las alteraciones de la voz, funciones oro-faciales y deglutorias.
Fisioterapia: mejora la fuerza, el equilibrio y la coordinación. El objetivo es mantener la movilidad el mayor tiempo posible y reducir el riesgo de caídas.
Si quieres saber más, tienes algún familiar con la enfermedad de Huntington, eres cuidador de una persona que padece la enfermedad, o tienes algún que otro problema psicológico no dudes en ponerte en contacto con nosotros en nuestra clínica en Málaga.
